早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁以前出现的卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、生育力降低、卵泡刺激素（FSH）水平升高、雌激素水平波动性下降。其发生主要和遗传、免疫（桥本甲状腺炎、Addison病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力等）、医源性（盆腔手术、放疗和化疗等）及环境等因素相关，此外还有一些病因不明的被称为特发性POI。

POI的临床表现：

（1）月经改变：主要表现为月经频发或稀发、经量减少、闭经，或月经规律者突然闭经，或停服避孕药、终止妊娠后无月经来潮。

（2）低雌激素表现：

①原发性闭经者表现为女性第二性征不发育或发育差；

②继发性闭经者可出现不同程度的潮热出汗，生殖道干涩、灼热感，性欲减退，骨质疏松，情绪和认知功能改变，心血管症状等；医源性因素其症状更为明显。

（3）生育力降低或不孕：生育力显著下降；在卵巢储备减退的初期，由于偶发排卵，仍有5%～ 10%自然妊娠的可能，但自然流产和胎儿染色体异常的风险增加。

（4）体征：原发性闭经者常伴性器官和第二性征发育不良、体态发育和身高异常；继发性闭经者有乳房萎缩、阴毛和/或腋毛脱落、外阴阴道萎缩等。

POI辅助检查手段：

（1）基础内分泌水平：在月经周期的第2～4日，或闭经时随机血检测，FSH＞25IU/L（至少2次，2次间隔4周）；基础雌二醇水平因疾病初期卵泡的无序生长而升高（＞50pg/ml），继而降低（＜5pg/ml）。

（2）盆腔彩超：双侧卵巢体积较正常明显缩小，无窦状卵泡可见，或双侧窦状卵泡计数（AFC）＜5枚，连续监测未见优势卵泡发育；极少部分患者可见间歇性卵泡发育及排卵。

（3）血清AMH≤1.1ng/ml。

POI的诊断标准：主要基于上述临床表现、体征及实验室和影像学辅助检查。

（1）诊断标准：①年龄＜40岁；②月经稀发或停经至少4个月；③至少2次血清基础FSH＞25IU/L（间隔＞4周）。

高危人群：亚临床期POI，FSH 15～25IU/L。

1. （2）若要进行具体的病因探究，就需要结合病史、家族史、既往史、染色体及其他辅助检查结果综合评估作出病因学诊断。