1.什么是骨髓增殖性肿瘤（MPN）

慢性骨髓增殖性肿瘤（也叫MPN）是一类以一系或多系骨髓细胞克隆性增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。临床一般起病缓慢，有血细胞异常，肝、脾肿大，常并发出血、血栓及髓外造血。疾病进展到终末期，可出现骨髓纤维化、无效造血，或转化为急性白血病。MPN常见病种包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）。

2.出现什么情况时可能是患有骨髓增殖性肿瘤

患者可出现乏力、腹胀、不思饮食、腹部包块、醉酒貌等。多于体检时发现异常，如血常规提示白细胞升高、血红蛋白升高(尤其男性＞185 g/L,女性＞165 g/L)、血小板升高（尤其＞450×109），影像提示肝脾肿大等；有些患者因急性心脑血管疾病就诊相关科室，查血常规提示细胞数升高。

3.需要做哪些检查才能明确诊断

患者需要于血液内科就诊，查骨髓细胞形态、免疫分型、染色体、骨髓活检、促红细胞生成素水平、BCR/ABL融合基因、JAK2 V617F、JAK2外显子12，彩超、CT等影像检查，必要时需行ASXL1、TET2、TP53等非驱动基因检测；同时还需要行肿瘤标志物、风湿免疫相关检查等，以排除其他疾病可能。

4.得了骨髓增殖性肿瘤需要怎么治疗？

（1）适当增加饮水量，从而改善高凝状态；

（2）应用羟基脲、干扰素（短效、长效）降低细胞数；

（3）应用阿司匹林（氯吡格雷或利伐沙班）预防血栓形成；

（4）真性红细胞增多症可进行红细胞单采，这一治疗方案是目前最快、最安全有效的治疗手段；

（5）Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病患者，可口服酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、氟马替尼等；

（6）原发性骨髓纤维化患者，特别是合并明显脾大的患者，可口服JAK2抑制剂芦可替尼治疗；无脾大患者，也可以选择沙利度胺联合激素治疗。

（7）如患者出现贫血、血小板减少，必要时可给予成分血输注，促红细胞生成素水平减低者，可给予重组人促红细胞生成素治疗；

（8）不典型慢性粒细胞白血病、原发性骨髓纤维化可行异基因造血干细胞移植。

5.骨髓增殖性肿瘤患者的生存期如何？

（1）慢性粒细胞白血病通过TKI治疗，目前的治疗目标开始转向长期无治疗缓解（TFR）；育龄期妇女可在停药后生育，男性患者可正常生育。

（2）真性红细胞增多症可预期治疗后中位生存期至少10年；

（3）原发性血小板增多症进展缓慢，多年保持良性过程，有反复出血或血栓形成者，预后较差，极少数患者可转化为其他类型的骨髓增殖性肿瘤；

（4）原发性骨髓纤维化诊断后中位生存期为5年，近20%的患者最后演变为急性白血病。

6.骨髓增殖性肿瘤治疗费用如何

羟基脲、干扰素、阿司匹林等药物治疗费用较低；酪氨酸激酶抑制剂及JAK2抑制剂芦可替尼费用相对较高，但慢性粒细胞白血病可以办理大病统筹，原发性骨髓纤维化、真红、原发性血小板增多症可以办理门诊慢病统筹，对于城镇职工及城乡居民来讲可以按比例报销，大大降低了患者的治疗负担。

7.得了骨髓增殖性肿瘤，需要注意什么

（1）保持良好的心态

大多数骨髓增殖性肿瘤发展缓慢，无需有过多的心理压力，遵医嘱密切监测血常规、BCR/ABL、激酶突变等检测项目，依据具体病情应用药物治疗。就如同患有高血压病或糖尿病等慢性病的患者需密切监测血压、血糖，依据血压、血糖情况调整用药方案。

（2）预防高尿酸血症

应用降细胞药物治疗时，容易出现高尿酸血症，需同时口服碳酸氢钠（或联合应用碳酸氢钠+别嘌醇）碱化尿液。

（3）降低血栓发生风险

日常适当多饮水，适当运动，控制血糖、血脂及血压，降低血栓发生风险。对于高龄且有血栓病史的患者来讲尤为重要。

（4）密切监测血压

真性红细胞增多症患者多合并高血压病，需密切监测血压。

（5）降低出血风险

原发性血小板增多症患者如血小板数值大于1000×109,建议停用阿司匹林，以减少出血机率。

（6）注意卫生、避免感染与劳累

原发性骨髓纤维化患者早期可表现为白细胞升高，但后期均表现为全血细胞减少，感染、贫血、出血风险较大，需注意卫生，避免感染，避免劳累，警惕出血。

综上所述，骨髓增殖性肿瘤虽属恶性造血系统疾病，但疾病进展相对缓慢，通过传统及靶向药物治疗，多可取得良好的治疗效果。