痛风(Gout)是一种由嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少导致高尿酸血症,进而引起单钠尿酸盐(MSU)晶体沉积致机体损伤的代谢性风湿病。痛风性关节炎(GA)是痛风的主要关节表现,特征为单钠尿酸盐晶体沉积在关节内或周围组织引发的急性或慢性炎症反应,导致关节疼痛、肿胀、功能障碍。
痛风石是痛风的晚期表现,为单钠尿酸盐晶体沉积形成的慢性肉芽肿,可能导致关节畸形、功能障碍和并发症。痛风性关节炎的发病机制呈现多阶段级联反应特征,是单钠尿酸盐晶体在组织中不断沉积并导致一系列组织病理改变的炎性过程。
核心问题及推荐意见
问题1:痛风性关节炎如何诊断?推荐意见1:痛风性关节炎的诊断,需结合临床症状与体征、实验室检查、影像学检查而定(证据等级2b,推荐强度B);关节穿刺液镜检发现单钠尿酸盐作为初次痛风性关节炎诊断和关节感染的鉴别(证据等级1b,推荐强度A);对于早期或临床表现不典型者,推荐超声作为首选检查手段(证据等级2b,推荐强度B)
问题2:痛风石如何诊断?推荐意见2:推荐超声作为早期诊断及亚临床痛风石识别的首选检查手段;影像学检查(如超声、双能CT)应作为制定手术方式的重要参照(证据等级5,推荐强度D)。
问题3:痛风石外科分类和临床特征有哪些?推荐意见3:根据痛风石毁损范围及对患者的影响分为隐性痛风石、显性痛风石和痛风石并发症;显性痛风石细分为皮下浅表型,肌腱、血管或神经侵犯型,骨关节破坏型,应根据不同分类及不同临床特征的痛风石选择处理原则(证据等级5,推荐强度D)
问题4:痛风性关节炎急性发作期如何治疗?推荐意见4:痛风性关节炎急性发作期以药物治疗为主,一线药物包括秋水仙碱、非甾体抗炎药(NSAIDs)或糖皮质激素(证据等级1b,推荐强度A);对于难治性痛风,和/或一线药物不耐受和/或有禁忌证时,可用IL-1抑制剂(证据等级1b,推荐强度A)。
1)常规一线药物非甾体抗炎药(NSAIDs):常用药物有塞来昔布、双氯芬酸、依托考昔等,起效迅速,疗效确切,但其可能引发胃肠道反应、肾功能损害及心血管不良事件。
秋水仙碱(Colchicine):在发作36h内使用疗效最佳,推荐低剂量方案为首次1mg,1h后0.5mg,继以0.5mg每日1~2次,以减少胃肠道不良反应(如恶心、呕吐、腹泻等),严重者可致骨髓抑制或神经毒性;肝肾功能不全患者需调整剂量,与强效CYP3A4或P-糖蛋白抑制剂合用时,毒性风险显著升高。
糖皮质激素(Glucocorticoid):适用于非甾体抗炎药或秋水仙碱禁忌证、不耐受或疗效不佳者;可口服、肌注或关节腔注射,后者适合单关节发作,起效快、全身副作用小;短期使用相对安全,长期或大剂量使用可引起代谢综合征、感染风险增加及情绪改变等,需严格评估风险。
2)白细胞介素-1(IL-1)抑制剂:IL-1抑制剂具有起效快、靶向性强、对肾脏和胃肠道影响小的优势,在痛风性关节炎治疗中展现出良好前景。欧洲抗风湿病联盟建议仅在一线药物(如秋水仙碱、非甾体抗炎药、糖皮质激素)治疗无效、不耐受或有禁忌证的难治性痛风患者中,有条件地使用。
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