小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）是指小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管，压迫延髓、上颈髓和后组颅神经。它得名于病理学家Chiari，后者在1891年首次描述了这种畸形。Chiari畸形在普通人群中的患病率约为0.5%至1%，多数患者无症状，但少数可出现严重神经功能障碍。根据解剖特征分为I型至IV型，最常见的是I型（成人型）和II型（婴儿型，几乎总是合并脊髓脊膜膨出）。

Chiari I畸形的典型特征：小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔平面5毫米以上（正常不超3毫米）。病因是颅后窝容积缩小，小脑扁桃体被“挤”出颅腔。患者多在30至40岁出现症状，女性略多。

临床表现多样，大致分为四组：① 枕部、颈部、耳后头痛——瓦尔萨尔瓦动作（咳嗽、用力、打喷嚏）诱发或加重，疼痛位于枕下，呈钝痛或压迫感，是Chiari畸形最具特征性的症状（“咳嗽性头痛”）。② 脑干压迫症状：吞咽困难、声音嘶哑（迷走神经）、眩晕（前庭神经）、复视（展神经）、面部麻木（三叉神经）、舌肌萎缩（舌下神经）以及睡眠呼吸暂停、中枢性呼吸功能障碍。③ 小脑症状：共济失调（步态不稳、宽基步态）、眼球震颤（特别是下视性眼震）、手部精细动作笨拙、构音障碍（爆破性语言）。④ 脊髓症状：因空洞形成（40%至80%的Chiari I合并脊髓空洞）导致肢体无力、感觉分离、肌萎缩等。

诊断依赖头颅和上颈段MRI。矢状位T1像测量小脑扁桃体下疝的距离（低于枕大孔5毫米为诊断标准，但3至5毫米合并症状者也需考虑）。需同时评估脑干扭曲程度、第四脑室位置、有无脑积水和脊髓空洞。

治疗：无症状或仅有轻微头痛、无脊髓空洞者可保守治疗，避免剧烈咳嗽、用力排便、举重、过伸颈部（如瑜伽、跳水）。每年复查MRI。

有症状（特别是咳嗽性头痛、脑干症状、小脑症状、脊髓空洞）或空洞进行性扩大者需手术。标准术式是“后颅窝减压术”：切除枕骨下缘（约3×3厘米）和C1后弓，打开硬脑膜，行硬脑膜成形术（用人工或自体筋膜补片扩大硬脑膜囊，为小脑扁桃体创造更大空间）。手术有效率达80%至90%，术后头痛多立即缓解，神经症状逐步改善。对于合并脊髓空洞者，减压后空洞大多自行缩小；如空洞持续存在，可能需要空洞分流术。

手术并发症：脑脊液漏、感染、假性脑膜膨出、无菌性脑膜炎、术后不稳定（需切除C1后弓者可能需枕颈融合）。术后早期应平卧，避免前屈颈部，预防“下沉”并发症。

预后：多数患者术后症状显著改善，长期生活质量良好。延误治疗的可逆性神经损伤可部分恢复，但已发生肌萎缩、吞咽困难者改善有限。