脊柱裂是最常见的神经管缺陷之一，发生率约1-2‰。它是胚胎发育第3-4周神经管闭合不全导致的后侧椎弓未能完全融合。根据有无神经组织疝出分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）。显性脊柱裂几乎都合并脊髓栓系综合征，而隐性脊柱裂中部分患儿也可因终丝紧张、脂肪瘤、皮样囊肿、脊髓纵裂等原因导致脊髓栓系。

隐性脊柱裂只有椎板缺如，无脊膜或脊髓膨出，表面可有皮肤标志：局部多毛、血管瘤、皮赘、皮下脂肪瘤、皮肤凹陷或窦道。多数无症状，但部分患儿随着身高增长，脊髓受牵拉产生缺血、变性，出现进行性神经功能障碍，即脊髓栓系综合征。显性脊柱裂可见背部囊性包块（脊膜膨出或脊髓脊膜膨出），多数需出生后手术修复。

脊髓栓系综合征的核心病理：脊髓圆锥低于L2椎体（正常终末位置L1-L2间隙），终丝紧张或增粗（直径>2mm），伴或不伴脊髓纵裂、脂肪瘤等畸形。随着身高增长，脊髓相对上移受限，导致缺血缺氧，产生进行性神经损伤。临床表现呈“进行性”和“活动相关性”：① 下肢运动障碍：逐渐加重的肌力减退、肌肉萎缩、步态异常（高抬腿、拖曳），足内翻或外翻；② 感觉障碍：下肢、会阴部感觉减退或麻木；③ 括约肌功能障碍：尿失禁、尿频、排尿不尽（残余尿增多）、反复泌尿系感染、便秘或大便失禁，是儿童最常见的首发症状；④ 腰骶部疼痛；⑤ 反射异常。儿童期可出现皮肤感觉平面上升、跟腱反射消失、下肢不等长、足部畸形（高弓足）。

影像学诊断：脊柱X线显示椎板裂、椎体畸形。腰骶椎MRI是金标准，可显示脊髓圆锥低位（低于L2）、终丝增粗（直径>2mm）、纵裂或脊髓分裂、脂肪瘤、皮样囊肿、脊髓空洞等。尿动力学检查评估膀胱功能。

治疗：一旦确诊脊髓栓系综合征，应尽早手术（因为神经损伤不可逆）。手术目的是松解栓系，切除脂肪瘤或其他压迫物，切断紧张终丝，恢复脊髓活动度。术中神经电生理监测（刺激终丝诱发肌电图）可确认终丝并将其安全切断。手术时机：有症状者立即手术；无症状但影像学明确栓系者（圆锥低位、终丝增粗）在1岁前行预防性手术，以防出现不可逆损伤。显性脊柱裂通常在出生后24-48小时内关闭囊壁，但脊髓栓系松解可延迟至3-6月大。

术后效果：约70%括约肌功能障碍改善，50%下肢功能改善。越早手术效果越好。术后需要长期随访，包括定期（1、2、5年）行MRI观察有无再栓系（再粘连），以及尿动力学、泌尿系超声、肾核素扫描监测上尿路情况（因长期排尿功能障碍可致肾积水、肾功能损害）。如有再栓系可再次手术。

多学科管理（神经外科、泌尿外科、康复科、肾内科）至关重要。家长应学会清洁间歇导尿（CIC）保护肾功能。预防神经管缺陷：孕前及孕早期补充叶酸0.4-0.8mg/天可降低50%-70%发生率。