颅内表皮样囊肿是一种先天性、生长缓慢的良性病变，并非真正的肿瘤。它起源于胚胎发育期（3-5周）外胚层细胞被包入神经管内的残留组织，以后不断脱落的角化物质堆积而成，囊内充满白色干酪样、珍珠光泽的物质（含胆固醇结晶），故又称“珍珠瘤”。该病占颅内肿瘤的0.5%-1.8%，好发于桥小脑角区（占40%-50%）、鞍区、颅中窝、第四脑室、侧脑室等。男女发病率无差异，多见于20-50岁成年人。

临床表现与病变部位有关：桥小脑角表皮样囊肿进展缓慢，常以三叉神经痛为首发（因压迫三叉神经），其次是面肌抽搐、听力下降、耳鸣、眩晕、共济失调（小脑受压），病程可长达数年至数十年。鞍区表皮样囊肿压迫视交叉导致双颞侧偏盲、视力下降；压迫下丘脑引起内分泌紊乱（尿崩症、性早熟）。颅中窝表皮样囊肿侵犯颞叶引起癫痫或精神症状。第四脑室表皮样囊肿阻塞脑脊液循环，早期出现发作性头痛、恶心呕吐（Brun征，头位改变诱发）。少数囊肿破裂，囊内容物释放入蛛网膜下腔引起无菌性脑膜炎（发热、头痛、颈项强直）。

影像学诊断具有特征性：CT平扫呈低密度（类似脑脊液）或等低混杂密度，边界清晰，无钙化或边缘钙化，无强化或轻度边缘强化（囊壁）。MRI：T1像呈低信号（与脑脊液相似或略高，因蛋白和胆固醇含量不同）；T2像呈高信号（与脑脊液相同或更高）；弥散加权成像（DWI）是诊断金标准——表皮样囊肿在DWI上呈明显高信号（因囊内角蛋白限制弥散），而蛛网膜囊肿或皮样囊肿为低信号。增强后无强化或偶见囊壁强化（炎性反应）。需与蛛网膜囊肿（DWI低信号）、皮样囊肿（T1高信号、脂肪抑制）、囊性肿瘤（强化壁结节）鉴别。

治疗：手术全切是唯一根治方法。由于囊壁薄、与神经血管粘连紧密，全切难度大，尤其是脑干腹侧面或海绵窦区的囊肿。术式：显微镜下分块切除囊内容物，剥离囊壁。强调在囊内操作，避免囊内容物溢出引起化学性脑膜炎。术中可用生理盐水反复冲洗。对于与重要结构粘连紧密的囊壁可残留（次全切），不强行剥离以防神经损伤。术后复发率约5%-30%（全切者低，次全切者较高），复发通常在术后多年，可再次手术。对于残留或复发者，也可采用立体定向放射外科（伽玛刀）控制生长。

手术并发症：无菌性脑膜炎（因囊内容物外溢，发生率约10%-30%，需大剂量激素和脱水治疗，可腰穿引流）；脑神经损伤（三叉神经、面神经、听神经）；出血；感染；脑积水。术后需严密观察神经系统体征，预防颅内感染。

预后极好，患者术后症状多数缓解，特别是三叉神经痛消失。但病程长、已有神经萎缩者恢复有限。表皮样囊肿恶变为鳞癌者极罕见（<1%）。大部分患者可正常工作和生活，需长期影像学随访。