颅底凹陷症属于典型的颅颈交界区先天性骨骼畸形，主要表现为枕骨大孔周边的颅底骨质向内、向上凹陷并侵入椎管。受骨骼形态改变影响，第一颈椎寰椎与第二颈椎枢椎会随之向上移位，直接压迫脑干与上段颈髓。临床上该病症常合并多种并发症，如 Chiari 畸形、脊髓空洞症、寰枢椎脱位等，进一步加重神经组织损伤。

该病分为原发性与继发性两类。原发性为先天发育异常，和枕骨、寰椎、枢椎的先天结构缺陷相关，在亚洲人群中更为多见。继发性则由后天疾病引发，佝偻病、成骨不全、Paget 病等骨骼病变，都会逐步破坏颅颈区域骨骼结构，继而诱发本病。

从发病特征来看，患者大多在 30 至 50 岁年龄段显现症状，且女性发病比例略高于男性。随着骨骼移位与神经压迫不断加重，患者会逐渐出现肢体麻木、活动受限、头晕等一系列问题，需尽早检查干预。颅底凹陷症的临床表现分为四组。① 脑干压迫症状：头痛（颈枕部，呈搏动性或压迫性），眩晕，复视，构音障碍，吞咽困难，呼吸浅快，睡眠呼吸暂停，四肢轻瘫或交叉性瘫痪。② 小脑症状：共济失调（步态不稳、指鼻不准），眼球震颤，意向性震颤。③ 颅神经症状：耳鸣，听力下降（听神经），面部麻木（三叉神经），舌肌萎缩（舌下神经）。④ 高颈髓症状：上肢麻木、无力，肌肉萎缩，反射异常。患者常表现为短颈、颈部活动受限、发际线低（“短颈综合征”），头颈部活动时症状加重（因寰枢椎不稳）。X线侧位片上测量Chamberlain线（硬腭后缘至枕骨大孔后缘连线），齿状突超过此线上方3至5毫米即可诊断。CT三维重建可清晰显示颅底骨质结构和寰枢椎关系。MRI评估脑干、颈髓受压程度及有无Chiari畸形、脊髓空洞。

治疗取决于有无症状及影像学压迫程度。无症状、无寰枢椎不稳者保守观察，避免剧烈颈部活动。有进行性神经功能损害者需手术治疗。手术目的是解除压迫、重建稳定。最常用的是后路枕颈融合术（枕骨至颈椎内固定+植骨融合），同时行后颅窝减压（切除枕骨下缘和寰椎后弓）。合并可复性寰枢椎脱位者，先行前路经口齿状突切除（解除前方压迫），再行后路融合。如同时合并Chiari畸形，需扩大减压并做硬脑膜成形。术后需佩戴颈托或头颈胸支具3至6个月，定期复查X线/CT评估融合情况。

手术并发症包括：脑脊液漏、感染、内固定松动断裂、骨不连、神经损伤（喉上神经、舌下神经）、椎动脉损伤（最凶险，可致脑干梗死）。术前应常规行CTA或MRA评估椎动脉走行，避免损伤。术后康复包括呼吸训练、吞咽功能训练和四肢功能锻炼。多数患者术后症状改善，但病程长、已有肌萎缩或脊髓变性者恢复有限。颅底凹陷症患者应避免颈部按摩和整脊，以免加重脊髓损伤。